Descubren una nueva enfermedad en familias europeas que afecta a los músculos y de momento no tiene cura
Un grupo internacional de científicos ha encontrado una nueva enfermedad que afecta lentamente a los músculos hasta que el paciente muere por insuficiencia cardíaca, según un estudio publicado esta semana en la revista Nature Communications.
Esta enfermedad, a la que los autores del estudio han denominado ‘Mioglobinopatía’, es causada por una mutación en el gen de la mioglobina. Esta última es una hemoproteína muscular, cuya función principal es el transporte y almacenamiento intracelular de oxígeno, actuando como reservorio de oxígeno cuando se dan niveles bajos (hipoxia) o una falta total del mismo (anoxia).
También participa en la captación y eliminación de radicales libres y otras especies reactivas de oxígeno, evitando el daño celular por estrés oxidativo.
“Esta es la primera vez que se identifica una enfermedad causada por una mutación en el gen de la mioglobina”, comentó la doctora Montse Olivé, del Hospital Universitario de Bellvitge (España), quien dirigió el estudio. “Hemos identificado la misma mutación en varios miembros de seis familias europeas no relacionadas. Todos ellos presentaban los mismos síntomas y mostraban lesiones muy características llamadas ‘cuerpos sarcoplásmicos‘”, agregó.
Según los responsables de este descubrimiento, la mioglobinopatía se presenta cuando las personas tienen 40-50 años. Provoca una debilidad progresiva de los músculos axiales y de las extremidades, y en etapas más avanzadas afecta a la musculatura respiratoria y al corazón.
En el estudio también se determinó la presencia de lípidos oxidados en las células musculares dañadas, así como una alteración en las propiedades bioquímicas y termodinámicas de la mioglobina mutada, incluyendo una alteración en la capacidad de unión al oxígeno que contribuye a la formación de los agregados de lípidos y proteínas que se encuentran en los músculos de los pacientes.
Para los científicos este descubrimiento ha permitido establecer el diagnóstico de los pacientes después de muchos años, y permitirá focalizar los esfuerzos a la hora de encontrar una cura para esta enfermedad.