Las mutaciones somáticas serían las responsables de la evolución del cáncer
Las últimas investigaciones sobre el cáncer tienen algunas respuestas sobre el desarrollo de esta enfermedad. Investigadores de la Universidad de California, en San Diego, identificaron a un tipo de mutaciones somáticas que están involucradas en la evolución del cáncer. Se trata de mutaciones que se dan en ciertas regiones del genoma.
El gran descubrimiento ocurrió cuando los investigadores se percataron de que estos grupos de mutaciones contribuyen a la evolución de casi el 10% de los cánceres humanos.
La relación entre las mutaciones somáticas y la evolución del cáncer
Las mutaciones en cuestión son las llamadas mutaciones somáticas agrupadas. Se les dice así porque se agrupan en áreas específicas del genoma de una célula. En cuanto a somáticas, significa que es algo que no se hereda. Esto quiere decir que factores externos o internos pueden causar la enfermedad. Como por ejemplo, el envejecimiento o la exposición a la radiación ultravioleta.
Durante mucho tiempo, la ciencia ha dejado de lado el estudio de las mutaciones somáticas agrupadas en cuanto al desarrollo del cáncer. Sin embargo, un grupo de investigadores decidió poner foco en estas mutaciones. Se trata de los miembros del laboratorio de Ludmil Alexandrov, quien a su vez es profesor de bioingeniería y medicina celular y molecular de UC San Diego.
Luego de varios estudios descubrieron algo muy inusual en estas mutaciones que justificaba una investigación en profundidad. El profesor Alexandrov dio su opinión sobre lo que habían descubierto:
Por lo general, vemos mutaciones somáticas que ocurren al azar en todo el genoma. Pero cuando miramos más de cerca algunas de estas mutaciones, vimos que estaban ocurriendo en estos puntos críticos. Es como tirar pelotas al suelo y luego verlas repentinamente agruparse en un solo espacio. Así que no pudimos evitar preguntarnos: ¿Qué está pasando aquí? ¿Por qué hay puntos críticos? ¿Son clínicamente relevantes? ¿Nos dicen algo sobre cómo se ha desarrollado el cáncer?
La importancia del mapeo de las mutaciones
Los investigadores crearon un mapa completo y detallado de mutaciones somáticas agrupadas. Mapearon todas las mutaciones, tanto agrupadas como no agrupadas, en los genomas de más de 2500 pacientes con cáncer. Con esta acción lograron abarcar 30 tipos de cáncer diferentes. Para crear el mapa utilizaron inteligencia artificial de última generación desarrollada en el laboratorio de Alexandrov.
De esta manera, pudieron dar con la conclusión de que estas mutaciones somáticas agrupadas contribuyen a la evolución de una variedad de cánceres humanos. Los investigadores también desubrieron que algunos de los grupos impulsores del cáncer pueden servir para predecir la supervivencia de un paciente.
Otros descubrimientos importantes
También hay que destacar otros hallazgos importantes de este estudio. Uno de ellos es la identificación de ciertos factores que causan mutaciones somáticas agrupadas. Entre estos se encuentran la radiación UV, el consumo de alcohol y el tabaquismo.
Pero el hallazgo más importante fue el haber encontrado un factor determinante en el desarrollo del cáncer. Se trata la actividad de un conjunto de enzimas antivirales llamadas APOBEC3. Los científicos hallaron que las células cancerosas, plagadas de anillos circulares de ADN extracromosómico (ADNec), tienen grupos de mutaciones que ocurren en moléculas de ADNec individuales.
Los ADNec son unos de los principales responsables de la evolución del cáncer. Además son los que causan la resistencia a los medicamentos. Los investigadores bautizaron a estos anillos como kyklonas (palabra que proviene del griego y significa ciclones).
Este último hallazgo sienta las bases para el desarrollo de nuevos enfoques terapéuticos. Lo que deberán intentar a partir de estos enfoques es restringir la actividad de las enzimas APOBEC3. O en todo caso, apuntar al ADN extracromosómico para el tratamiento del cáncer.