Nuevo proyecto promete revolucionar la manera en que se diagnostican las enfermedades raras
El principal problema que se presenta con las enfermedades raras es el diagnóstico. Este es necesario para continuar con una atención médica eficaz. Es lo que opinan los expertos en enfermedades raras. Uno de ellos es el doctor Holm Graeßner, quien es director general del centro de enfermedades raras de Tübingen, Alemania. Él declara que la situación de los pacientes con enfermedades raras no es alentadora en un principio:
En promedio, un paciente tarda cinco años en obtener un diagnóstico, si es que se realiza un diagnóstico.
Un proyecto que quiere poner freno a la “odisea del diagnóstico” en pacientes con enfermedades raras
En Europa, los expertos idearon un plan para ponerle un freno a la “odisea del diagnóstico”. Para ello crearon el proyecto Solve-RD en el 2018, el cual lleva la financiación de la Unión Europea. Para tal fin, reunieron a 300 médicos, científicos y representantes de pacientes de 51 sitios en 15 países europeos. El objetivo que persiguen es encontrar una solución a las enfermedades raras sin resolver.
Ante este tipo de enfermedades suele presentarse una situación particular. No solo son difíciles de detectar, además se complica mucho su tratamiento. Según los expertos, esto se debe a que las clínicas y los laboratorios funcionan de forma aislada.
¿Cómo piensan cambiar la situación?
El proyecto Solve-RD quiere cambiar radicalmente esta situación. Para ello impulsa las acciones para agrupar recursos y aumentar la probabilidad de diagnóstico. Esto lo conseguirán por medio de una red compuesta a su vez por varias redes virtuales en toda Europa. Estas involucran a proveedores de atención médica del continente europeo, donde se llevan a cabo debates sobre enfermedades raras complejas.
Otro problema que se propone enfrentar este proyecto es la escasez de expertos en enfermedades raras. Es un asunto que debe cambiar para que la atención médica y los tratamientos sean acordes a las necesidades de cada paciente.
Los investigadores de Solve-RD apuestan a dos enfoques colaborativos. Uno de ellos apunta al análisis de datos genómicos existentes de 23000 pacientes en toda Europa. El segundo enfoque busca aplicar nuevas tecnologías “ómicas” en muestras de 6000 pacientes. Omics es un tipo de tecnología que facilita el análisis del metaboloma y del epigenoma un paciente.
El metaboloma hace referencia al conjunto de moléculas que se encuentran en las células del paciente. Mientras que el epigenoma es el conjunto de compuestos químicos que ordenan a los genes a que se activen o desactiven. Esta información será útil para detectar variantes genéticas que causan enfermedades.
¿Cuándo una enfermedad es considerada rara?
Una enfermedad es rara cuando afecta a menos de una de cada 2000 personas. Esta expresión se utiliza para designar enfermedades neurológicas, metabólicas, discapacidades intelectuales, ciertos tipos de cáncer, trastornos reumatológicos, epilepsias complejas, inmunodeficiencias y enfermedades autoinflamatorias. La mayoría de ellas son provocadas por mutaciones genéticas poco comunes. Por ende, el diagnóstico y el tratamiento se basan en la identificación del gen mutado.
La acción que sigue es encontrar la proteína que se produce a partir de este gen y luego encontrar un fármaco que se dirija al gen o a la proteína. De este modo la salud del paciente queda restaurada.
Este proyecto es muy ambicioso y planea extendese a nivel mundial. Los científicos pretenden crear una base de datos que albergue los datos genéticos de todo el mundo para los grupos de enfermedades poco comunes. Esta base ayudará a identificar mutaciones genéticas responsables de muchas enfermedades raras.