Un par de genes dañinos revelan posible tratamiento para la ceguera macular
La degeneración macular o AMD es uno de los tipos de ceguera más comunes a partir de los 60 años. Quienes la padecen, pierden la capacidad de ver el mundo tal y como lo conocemos, debido a un inexplicable crecimiento de los vasos sanguíneos en la retina.
Por fortuna, este año la ciencia ha avanzado en el tratamiento del AMD. Se han desarrollado parches con células madre para crear nuevos genes en el ojo, y terapias intravasculares para el tratamiento de la ceguera que producen los vasos sanguíneos. Pero, posiblemente, el avance más esperado de todos es el que acaban de revelar los científicos de la Universidad de Manchester, quienes hallaron a los principales causantes de la degeneración macular.
La degeneración macular es en realidad una enfermedad genética
En los cromosomas 1 y 10 se encuentran dos genes de riesgo, capaces de atacar a la retina. Ambos elevan el número de mastocitos dentro del globo ocular, provocando así la reacción inflamatoria tan característica del AMD en los vasos sanguíneos. Por tanto, son los principales responsables de este tipo de ceguera.
Los mastocitos existen en la mayoría de los tejidos, y son una de las primeras defensas que tiene nuestro sistema inmunitario contra las infecciones. Especialmente, contra las enfermedades y los parásitos que entran a la córnea. Sin embargo, en grandes cantidades, estos resultan tóxicos para el ojo, pues liberan muchas enzimas que pueden devorar tanto a parásitos como a células sanas en la retina.
Durante más de una década, los científicos pensaron que los altos niveles de mastocitos que precedían al AMD eran causados por malos hábitos. Tales como dietas ricas en grasa o la falta de ejercicio. Con lo cual intentaron corregir la degeneración macular con tratamientos autoinmunes. Pero ahora, el equipo de Manchester ha identificado que la principal causa de esta enfermedad es la genética de cada individuo. Es decir, la mayor o menor concentración que tengan de estos detonantes de riesgo.
En este sentido, los científicos creen que el par de genes, además de aclarar el origen del AMD, podrían utilizarse para desarrollar nuevos tratamientos contra este tipo de ceguera.
De genes detonantes a posibles tratamientos terapeúticos
Los genes en el cromosoma 1 están vinculados a una parte del sistema inmunitario llamada “cascada del complemento”. Mientras que los genes en el cromosoma 10 se encargan de la división y el crecimiento de todas las células.
Si bien, en conjunto, estos genes resultan mortales para el ojo, por separado podrían ayudar a frenar las etapas tempranas de la enfermedad. Lo que permitiría que muchos adultos mayores conservaran su visión estándar hasta los 80 o 90 años de vida. Pero para eso, es necesario inhibir al menos uno de los genes de riesgo.
Para demostrarlo, los científicos utilizaron un ojo humano jóven, donado post mortem al Depósito de Tejidos Oculares de Manchester. De él, extrajeron el tejido de la retina responsable de la visión central y examinaron cómo los bastones y los mastocitos actuaban cuando comenzaba la enfermedad. Fue así que se dieron cuenta que, mientras más genes Ch1 y Ch10 había, era más difícil tratar la ceguera. Sin embargo, al inhibir uno, la espectrometría del ojo apuntaba a un menor riesgo de desarrollar la enfermedad a futuro.
Por tanto, el siguiente paso en la investigación es probar qué sustancias podrían utilizarse para detener la proliferación de mastocitos en los pacientes vivos.
“Una terapia diseñada para atacar la activación de los mastocitos como un mecanismo unificado podría, en teoría, tratar a todos los pacientes con AMD y prevenir la pérdida de la vista”.
Geraldine Hoad, gerente de investigación de la Sociedad Macular
Si los investigadores de Manchester logran dar con esta sustancia, harán historia en el mundo de la oftalmología. Básicamente porque no solo habrán dado el primer paso para entender a los genes causantes del AMD, sino que lograrán crear el tratamiento definitivo para esta ceguera y muchas otras vinculadas con la edad.